안녕하세요. 다름 아니라 금번에 희귀질환인 근육병 중 Dysferlinopathy 라는 명을 진단 받았습니다.

미요시 근육병 혹은 LGMD2B(=LGMD R2) 근육병으로 불리는데, 근육 내부의 내부의 내부에 Dysferlin 이라는 단백질 유전자가 없어 근육 사용 후 다시 재생성이 매우 어려워(일반인의 10프로 수준) 생기는 질병입니다. 근육 섬유질로 되어있을 부분이 지방 찌꺼기로 차게 되면서 서있기도 어렵고, 언덕과 계단을 못오르다가 발병 후 10~20년 정도 이후 휠체어를 이용하게 됩니다.. 어깨와 하지가 주로 힘이 빠지게 되고요.

서론이 좀 길었는데요. 현실적으로 미래에 두 가지 근본적인 치료가 가능하다고 알려져있는데 첫번째는 gen therapy, 즉 유전자 치료입니다. 몸에 결핍되어 있는 dysferlin 단백질 유전자를 정맥 안에 넣어서 다시 재생시키게 하는거죠. 현재 Sarepta 사에서 Dysferlin 단백질 유전자 재생을 위한 유전자 치료 2상에 들어서고 있고, 해당 유전자가 물리적으로 꽤 커서 연구가 수월하다 하여 기대를 하고 있습니다.
두 번째는 일본 노벨상까지 탄 ips 줄기세포 기술을 통한 치료입니다. 다케다 사에서 연구중이라고 들었고 이것 역시 2상을 향해 가고 있다고 합니다.

궁금한 점은 해당 회사에서 내보내는 Press 자료는 당연히 자사 측에 유리하게 작성이 될 수 밖에 없다고 보는데, 정말 2020년 지금 시점에서 저 같은 희귀병 환자를 위한 유전자 치료 기술 수준은 어느정도 왔고, 앞으로 어떻게 발전할지가 궁금합니다.